BỆNH ÁN NHI KHOA: HEMOPHILA A TD XUẤT HUYẾT NÃO
I. Hành chính
- Họ và tên bệnh nhân: NGUYỄN KHẮC Q
- Giới tính: nam
- Ngày sinh: (21 tháng)
- Dân tộc: Kinh
- Địa chỉ: Quang Châu – Việt Yên – Bắc gian
- Bố: Nguyễn Khắc Đ, 33 tuổi, TĐHV 12/12, nghề nghiệp: Nông dân
- Mẹ: Nguyễn Thị Y, 28 tuổi, TĐHV 12/12, nghề nghiệp: Nông dân
- Liên hệ: (mẹ) 03923887xx
- Ngày vào viện: T6/05/10/201X
- Ngày làm bệnh án: T4/09/10/201X
II. Chuyên môn
- Lý do vào viện: sốt cao
- Bệnh sử:
Bệnh nhân được phát hiện hemophilia A lúc 14 tháng tuổi, điều trị truyền yếu tố VIII định kỳ hàng tháng tại Viện Huyết học và truyền máu Trung ương. Đợt này, cách vào viện 6 ngày, trẻ sốt 39 oC, mỗi ngày 1 cơn về chiều, không ho, không khó thở, 3 ngày sau đi khám tại bệnh viện Nhi trung ương chẩn đoán viêm phổi, điều trị hạ sốt và augmentin 3 ngày không đỡ => vào viện.
Điều trị 1 ngày, trẻ xuất hiện co giật ở tay và chân (P), biên độ đều nhau, cơn kéo dài dưới 1 phút, trong cơn trẻ vẫn tỉnh, gọi vẫn biết, cơn diễn ra tự nhiên, rải rác trong ngày, không liên quan đến cơn sốt, kèm theo đó chân tay P hoạt động yếu hơn, không đứng vững. Trẻ không đau đầu, không nôn.
Hiện tại:
– trẻ tỉnh
– còn sốt về chiều, mức độ sốt giảm, không ho, không khó thở
– còn co giật với tính chất như trên
– chân tay phải còn yếu
- Tiền sử:
– Tiền sử sản khoa:
+ PARA 1001
+ Trẻ sinh đủ tháng (38 tuần), đẻ mổ, trẻ khóc ngay sau sinh, không ngạt, cân nặng lúc sinh: 3kg.
+ Trong quá trình mang thai: bà mẹ khỏe mạnh
– Tiền sử bệnh tật: hemophilia A phát hiện từ lúc 14 tháng tuổi, điều trị truyền yếu tố VIII định kỳ hàng tháng tại Bệnh viện Huyết học và Truyền máu Trung ương.
– Tiêm chủng: đầy đủ theo lịch
– Tiền sử gia đình và xung quanh: trong gia đình và những người trẻ tiếp xúc chưa ai phát hiện bệnh hoặc có biểu hiện giống trẻ.
– Chế độ dinh dưỡng: trẻ ăn hỗn hợp
– Đặc điểm phát triển tâm thần, vận động: chưa phát hiện bất thường
- Ghi nhận lúc vào viện
– tỉnh
– không sốt, không ho
– Phổi rales ẩm nhỏ hạt 2 bên
– Tim đều, bụng mềm, không chướng, gan lách không to
– không nôn, không co giật
– Đồng tử 2 bên đều, phản xạ ánh sáng (+), HCMN (-), dấu hiệu thần kinh khu trú (-)
IV. Thăm khám hiện tại
* Khám toàn thân
– Trẻ tỉnh
– Cân nặng: 11 kg, xếp loại cân nặng theo tuổi: bình thường
– Mạch: 100 lần/phút, nhịp thở: 30 lần/phút
– Nhiệt độ: 37 oC
– Hạch ngoại vi không sờ thấy, tuyến giáp không to
– Da niêm mạc hơi nhợt
– Không phù, không xuất huyết dưới da.
– Lông, tóc, móng: chưa phát hiện bất thường
* Khám bộ phận:
4.1. Khám thần kinh:
– Trẻ tỉnh, A/AVPU
– Thóp trước và thóp sau đã đóng kín
– Đồng tử 2 bên đều 2mm, phản xạ ánh sáng (+)
– Cơ lực chi bên (P): 4/5, bên (T) bình thường
– Không liệt dây thần kinh sọ
– Cứng gáy (-)
– Vòng đầu 47 cm (phù hợp với lứa tuổi)
4.2. Khám hô hấp:
– Lồng ngực cân đối, thở đều
– không thấy dấu hiệu thở gắng sức, không có rút lõm lồng ngực, không tím.
– Nhịp thở 30 lần/phút
– Rì rào phế nang rõ và đều ở 2 bên phổi
4.3. Khám tiêu hóa:
– Bụng mềm, không chướng
– Không có điểm đau khu trú
– Gan, lách không sờ thấy
4.4. Khám tim mạch:
– Mỏm tim đập ở khoang liên sườn IV ngoài đường vú trái 1cm
– Nhịp tim: 100 lần/phút
– T1, T2 rõ, không có tiếng tim bất thường.
– refill < 2s
4.5. Khám tiết niệu:
– Cơ quan sinh dục ngoài bình thường
– Hố hông lưng cân đối, không sưng.
– Chạm thận (-)
4.6. Khám da cơ xương:
– Da, niêm mạc hơi nhợt, không có mụn mủ, không xuất huyết.
– Vận động chủ động các khớp được, không đau
4.7. Khám các cơ quan khác: chưa phát hiện bất thường
V. Tóm tắt bệnh án:
Trẻ trai, 21 tháng tuổi, vào viện vì sốt, bệnh diễn biến 10 ngày nay. Qua hỏi bệnh và thăm khám phát hiện triệu chứng và hội chứng sau:
– Trẻ tỉnh, huyết động ổn
– Chân tay (P) yếu, cơ lực 4/5
– Không liệt dây thần kinh sọ
– Co giật thành cơn < 1 phút, biên độ đều, trong cơn trẻ tỉnh, cơn rải rác trong ngày không liên quan cơn sốt
– HCTM (+) ko xhdd, niêm mạc.
– HCMN (-)
– HC tăng áp lực nội sọ (-)
– Sốt cơn về chiều, nhiệt độ trong khoảng 37.8-38.5 oC
– Phổi RRPN rõ, không rales
– Bụng mềm, không chướng, gan lách không sờ thấy
– tiền sử: hemophilia A phát hiện cách 7 tháng, điều trị truyền yếu tố VIII định kỳ hàng tháng
VI. Chẩn đoán sơ bộ: theo dõi xuất huyết não / hemophilia A
VII. Yêu cầu xét nghiệm:
– CT sọ não
– điện não đồ
– định lượng glucose huyết, calci huyết.
– đông máu cơ bản
– chụp X quang tim phổi thẳng
– Công thức máu: hồng cầu, Hct, HGB, MCV, MCHC, bạch cầu, bạch cầu trung tính, PLT
– CRP
– test nhanh cúm A, B
– PCR lao, định lượng CMV
– cấy máu khi sốt
– điện giải đồ
– chức năng gan: GOT, GPT, Bilirubin, protein/albumin
– chức năng thận: ure, creatinin
VIII. Xét nghiệm đã có:
– CT sọ não: hình ảnh xuất huyết não màng não trán đỉnh trái
– Điện não đồ: ?
– glucose máu: ?
– calci máu: ?
– đông máu:
| 5/10 | 6/10 | 7/10 | |
| PTs | 12.6 | 12.4 | 12.7 |
| APTTs | 66 | 63.9 | 65.6 |
| Fibrinogen g/L | 5.38 | 5.52 | 4.99 |
+ định lượng yếu tố VIII: 0.9%
+ Nồng độ kháng thể kháng yếu tố VIII: 195.2 BU
+ Mixtest: có chất ức chế đông máu đường nội sinh loại phụ thuộc thời gian và nhiệt độ
– Chụp X quang tim phổi thẳng: bình thường
– Công thức máu:
| 6/10 | 7/10 | 8/10 | |
| wbc | 13.04 | 14.3 | 14.7 |
| rbc | 4.03 | 4.69 | 4.79 |
| Hgb | 71 (G) | 92 (G) | 94 (G) |
| Plt | 467 | 475 | 565 |
| Neut% | 60.0 | 55.9 | 72.7 |
| LYM% | 29.2 | 33.1 | 16.5 |
| HCT | 22.4 (G) | 28.6 (G) | 29.4 (G) |
| MCV | 55.6 (G) | 61.0 (G) | 61.4 (G) |
| MCHC | 319 | 322 | 321 |
+ thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc → thiếu máu mạn tính
+ tiểu cầu: số lượng bình thường
+ bạch cầu: bình thường
– CRP 65 (sau giảm 35.52): tăng (bình thường < 6 mg/L)
– cúm A, B, EBV, lao (-), CMV định lượng < 1000 μ/ml
– cấy máu: ?
– điện giải đồ: bình thường (Na/K/Cl = 132/3.7/99 mmol/L)
– chức năng gan:
+ GOT, GPT: ?
+ Bilirubin: ?
– ure, creatinin: ?
IX. Chẩn đoán xác định: xuất huyết não / hemophilia A
X. Điều trị:
– hạ sốt khi có cơn sốt > 38.5 oC:
– kháng sinh:
– xử trí cơn giật:
midazolam 5 mg x 1 ống
– Truyền yếu tố VIII, VIIa:
Heamoctin (yếu tố VIII) 250 UI x 4 lọ/ngày chia 2 lần
Novoseven 1000 ug (yếu tố VIIa) x 1.5 lọ/lần x 4 lần cách nhau 4 giờ
